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¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?; conoce los síntomas

Este 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?; conoce los síntomas

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?; conoce los síntomas

AGENCIA

Este 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, considera como una enfermedad rara.

Esta enfermedad aparece en recién nacidos que vienen con malformaciones congénitas (alteraciones en la estructura de un bebé que están presentes desde el nacimiento o que se desarrollan durante la vida intrauterina).

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Según el sitio web "MedlinePlus", se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por malformaciones en los pulgares o dedos gruesos de los pies, baja estatura, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual.

Este trastorno no es típicamente hereditario, sino que probablemente se deba a una nueva variante genética que se produce en el esperma o en los óvulos.

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Pocos saben que usarlos sin una limpieza adecuada puede representar riesgos importantes.

Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Los síntomas incluyen:

  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo
  • Defectos cardíacos
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Estatura baja
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

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La especialista compartió una serie de consideraciones para esclarecer la duda.

También:

  • Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
  • Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
  • Marcha inestable o rígida
  • Inclinación palpebral de los ojos
  • Orejas de implantación baja o malformadas
  • Párpado caído (ptosis)
  • Cataratas
  • Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
  • Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
  • Boca pequeña o retraída con dientes apiñados
  • Nariz prominente o "corva"
  • Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
  • Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
  • Tratamiento para Síndrome de Rubinstein-Taybi

Cabe mencionar que, hasta el momento, no existe un tratamiento específico para el SRT. No obstante, durante la enfermedad esto es lo que recomiendan los especialistas:

  • Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie.
  • Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo.
  • Dirigir a la persona con un especialista de salud mental.
  • Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos.
  • Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).

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Especialistas han formulado diversas teorías que explican sus posibles causas.

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Escrito en: síndrome genética

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