El tamiz neonatal que incluya la prueba para fenilalanina, es la mejor herramienta para evitar el retraso mental en los pacientes y ayudarlos a tener una vida casi normal. (ARCHIVO)
La fenilcetonuria es una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 20 mil nacidos vivos, que nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, y de no ser diagnosticada a tiempo causa retraso mental y afecta el desarrollo de los niños.
El tamiz neonatal que incluya la prueba para fenilalanina, es la mejor herramienta para evitar el retraso mental en los pacientes y ayudarlos a tener una vida casi normal.
En conferencia de prensa, la especialista Marcela Vela, y padres de familia de una menor con este padecimiento, señalaron que se trata de un mal genético, y que el principal reto es el apego al tratamiento pues la dieta para los pacientes es muy precisa.
"El tamizaje neonatal para fenilcetonuria debe realizarse en todo recién nacido, dentro de los primeros cinco días de nacido, para diagnosticar y dar tratamiento dietético temprano y así prevenir la discapacidad por daño neurológico severo", indicó Jesús Muñoz, padre de una menor con esta enfermedad.
El también presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, destacó la importancia de que los médicos y la sociedad conozcan sobre esta enfermedad rara para tratarla oportunamente.
Al respecto, la jefa del Laboratorio de Errores Innatos de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), Marcela Vela, dijo que hace algunos años 90 por ciento de los pacientes llegaban con diagnóstico tardío.
No obstante, en la actualidad la situación se ha invertido gracias al tamiz neonatal, y 90 por ciento llega con diagnóstico temprano.
Manifestó que en el INP se realizó un estudio en pacientes mexicanos y encontraron 34 mutaciones del gen, de las cuales dos son inéditas en Chispas y Veracruz y a nivel mundial se conoce de 800 mutaciones.
En la zona de los Altos de Jalisco hay una alta prevalencia, se presume que debido al matrimonio entre parientes, principalmente de personas descendientes de europeos.
El principal reto para el control de la enfermedad, es la dieta que debe seguir el paciente, pues deben considerarse cantidades específicas de fenilalanina al día, la cual es un aminoácido que se encuentra en las proteínas.
Ante la incapacidad de metabolizar de forma correcta la fenilalanina, las personas con este mal deben ingerir una fórmula especial y costosa que les proporcione proteína sin ese aminoácido y cantidades pequeñas de otros alimentos de origen vegetal, porque no pueden consumir carne, huevo, leche, pescado o leguminosas.
Comentó que desde 2007 existe una opción terapéutica que reduce la concentración de fenilalanina en sangre y aumenta la tolerancia de ingesta de proteínas naturales.
