WASHINGTON, (Reuters) - Un grupo de investigadores de Estados Unidos y Japón dijo que descubrió una mutación genética que causa el trastorno obsesivo-compulsivo, una enfermedad mental ubicada entre las 10 causas principales de discapacidad en el mundo.
Esta mutación también causa otras enfermedades mentales y los científicos dijeron que algunos pacientes tenían una segunda mutación que empeoraba su condición.
El raro hallazgo podría facilitar el descubrimiento de tratamientos adecuados para el trastorno obsesivo-compulsivo, según Norio Ozaki, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Salud Fujita en Toyoake, Japón, y sus colegas de varias instituciones estadounidenses --entre ellas la Universidad de Pittsburgh y la Universidad de Yale-- que trabajaron en el estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry.
El llamado gen transportador de serotonina humana (hSERT), ayuda a controlar la manera en que el cuerpo utiliza el neurotransmisor serotonina, una sustancia química mensajera, vinculada con el estado anímico.
Algunos fármacos para combatir la ansiedad, así como los antidepresivos actúan sobre la serotonina, pero los investigadores dijeron que a los pacientes con las mutaciones en el gen hSERT no les ayudan estos medicamentos.
"En toda la medicina molecular, hay pocos ejemplos conocidos donde se halla que dos variantes en un solo gen alteran la expresión y la regulación del gen de tal manera que se asocia con los síntomas de un trastorno", dijo Dennis Murphy del Instituto Nacional de Salud mental, quien trabajó en el estudio.
Los investigadores analizaron el ADN de 170 personas, entre ellas 30 pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), 30 con trastornos de la alimentación como anorexia y 30 con trastorno emotivo estacional, que puede causar depresión y otros síntomas en los oscuros meses del invierno.
Asimismo, observaron el ADN de 80 personas sanas, para comparar.
Una mutación específica en el gen hSERT se observó en dos pacientes con TOC y sus familias, pero no en otros pacientes.
Ante tan rara mutación, los investigadores creen que es probable que se halle en otras familias con TOC y padecimientos relacionados.
Los científicos entrevistaron a parientes de pacientes y hallaron que seis de siete personas con la mutación tenían el trastorno obsesivo-compulsivo, y algunos tenían anorexia, síndrome de Asperger, que es una forma de autismo, fobia social o abusaban del consumo de alcohol.
Una segunda mutación se halló en el gen hSERT en dos pacientes, a los que se dio una "dosis doble". Los pacientes y sus hermanos tenían una dificultad especial para controlar con tratamiento versiones de TOC, dijeron los investigadores.
