Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (ESPECIAL)
Este 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, considera como una enfermedad rara.
Esta enfermedad aparece en recién nacidos que vienen con malformaciones congénitas (alteraciones en la estructura de un bebé que están presentes desde el nacimiento o que se desarrollan durante la vida intrauterina).
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Según el sitio web "MedlinePlus", se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por malformaciones en los pulgares o dedos gruesos de los pies, baja estatura, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual.
Este trastorno no se debe a que se transmita de padres a hijos, sino que probablemente se deba a una nueva variante genética que se produce en el esperma o en los óvulos.
Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Los síntomas incluyen:
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo
- Defectos cardíacos
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
- También:
- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
- Marcha inestable o rígida
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz prominente o "corva"
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Tratamiento para Síndrome de Rubinstein-Taybi
Cabe mencionar que, hasta el momento, no hay existe un tratamiento específico para el SRT. No obstante, durante la enfermedad esto es lo que recomiendan los especialistas.
Una cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie.
Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo
Dirigir a la persona con un especialista de salud mental.
Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).
