Raúl y Emiliano reciben tratamiento de reemplazo enzimático cada 15 días para evitar sangrados.
Raúl y Emiliano, hermanos de 12 y seis años de edad, tienen diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, una patología que se manifestó con crecimiento de hígado y bazo, sangrado por plaquetas bajas y dolor en los huesos a causa de la deficiencia de una enzima por lo que requieren tratamiento cada 15 días.
Érick Rivera Comparán, encargado de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional (CMN) Siglo XXI del IMSS, explicó que este padecimiento es de tipo genético y que se hereda a través de un mecanismo que se conoce como autosómico recesivo, esto es que los padres son portadores de la mutación y lo transmiten a sus hijos, quienes desarrollan los síntomas y problemas de salud; aunque no es curable es posible mantenerlos estables a aplicar la terapia de reemplazo.
En la actualidad, los menores son asintomáticos y tienen una vida completamente normal; acuden a la escuela, ya no hay sangrados y su hígado y bazo están en tamaños normales. Susana Hernández, madre de Raúl y Emiliano, dijo que primero acudieron a una clínica particular y que recibieron dicho diagnóstico, además de que les explicaron que la enfermedad era incurable.
Cada año, sea bisiesto o no, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con la intención de concientizar y sensibilizar a la población acerca de padecimientos que son poco comunes. En México y de acuerdo al artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS), una enfermedad se considera como rara cuando hay una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
El pasado 29 de junio de 2023, el Consejo de Salubridad General (CSG) publicó, a través del Diario Oficial de la Federación (DOF), el Acuerdo por el que se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Algunas de ellas son: hemofilia, fibrosis quística, mucopolisacaridosis (MPS), síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, espina bífida, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) informó las acciones de diagnóstico y tratamiento que brinda a su derechohabiencia, que son atendidos con calidez, respeto y empatía en los tres niveles de atención a fin de brindarles una mejor calidad de vida.
La doctora Rocío Rábago Rodríguez, jefa de área de la División de Excelencia Clínica en la Coordinación de Innovación en Salud del IMSS, dijo que de acuerdo al portal Orpha.net, reconocido a nivel mundial, cerca de 300 millones de personas que presentan esta condición.
Comentó que existen alrededor de ocho mil diferentes enfermedades raras de causa diversa, van desde las de tipo infeccioso como dengue o paludismo, intoxicación por ingesta de medicamentos; envenenamiento por mordedura de serpiente o picadura de escorpión, tumores que se pueden presentar en cualquier órgano, también las hay de origen genético como por ejemplo la hemofilia y la Enfermedad de Fabry; así mismo son enfermedades heterogéneas que se manifiestan con síntomas cardiacos, respiratorios, neurológicos, gastrointestinales y hematológicos, entre otros.
