(ESPECIAL)
La Organización Mundial de la Salud denomina ‘enfermedades raras’ a aquellas que afectan a un número limitado de personas. Estima que existen entre cinco mil y ocho mil padecimientos extraños, pero estos ocho son los más insólitos.
Progeria, envejecimiento acelerado
No tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos los pacientes no superan los 15 años, afecta a uno de cada siete millones de personas en el mundo. Se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro, donde se tienen dificultades de crecimiento y se desarrolla un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura. Además se presenta calvicie, piel arrugada y rigidez articular.
Insensibilidad congénita al dolor
Una anomalía genética y afectación al sistema nervioso que impide sentir dolor, calor o frío y los enfermos tienen alteraciones de sudoración por lo que constantemente sufren de fiebre. Además al no sentir los estímulos, pueden autolesionarse con mayor facilidad. Los síntomas aparecen tarde y afecta a una de cada 100 millones de personas.
Síndrome de Marfan
Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto. Se caracteriza por malformaciones óseas como dedos desproporcionadamente largos y delgados, pecho hacia afuera, esternón desplazado hacia dentro. Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Síndrome de Gilles de la Tourette
Se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos en forma de ‘tics’, tanto en el habla como motoras. Se presenta en la infancia, pero va desapareciendo en el transcurso de la adolescencia y es mucho más extraño que llegue a la edad adulta.
Síndrome de olor a pescado
Es un desorden del metabolismo que origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima sea la portadora del mal olor característico de la enfermedad que pasa a la sangre, se manifestará por medio del sudor, aliento y orina.
Elefantiasis
Algunas partes del cuerpo aumentan de forma anormal y considerable, principalmente las extremidades inferiores y los genitales. Origina discapacidad y se produce por la transmisión de unos parásitos denominado filarias a través de mosquitos, lo que causa daños en el sistema linfático, especialmente en la infancia.
Síndrome de Prader Willi
La padece uno de cada 25 mil bebés nacidos vivos, ya que la enfermedad se desarrolla en el embrión. Se presenta porobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenialismo (menor desarrollo o actividad genital).
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros de forma progresiva, lleva a la discapacidad y minusvalía, conduciendo a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de tres a cinco años aproximadamente. Aparece entre los 40 y 60 años en cinco por cada 100 mil personas.
