Costos. En el país, al menos siete millones de personas sufre una enfermedad considerada como rara.
Alrededor de 7 millones de personas en México padecen algún tipo de enfermedad "rara". Intentando un símil, esto quiere decir que de las 115 mil personas que llenan el estadio Azteca 8 mil tienen uno de estos padecimientos en nuestro país.
Aunque estas patologías se presentan en sólo 5 de cada 10 mil personas, el problema es que representan un alto grado de peligro de muerte o invalidez, pues para la gran mayoría de estas enfermedades no hay un tratamiento farmacológico y, cuando existe, los medicamentos tienen un alto costo.
En México solamente hay tratamiento para 35 padecimientos raros, a pesar de que existen 435 autorizados a nivel internacional por la Food and Drug Administration (FDA, por sus siglas en inglés) y la Comisión Regulatoria Europea. Es decir, en el país hay tratamientos sólo para 10% de las personas con este tipo de padecimientos.
En la lista de estas enfermedades raras (ER) están la mucopolisacaridosis, así como los síndromes de Hurler, Scheie, de Sanfilippo, de Morquio, de Maroteaux, de Hunter, de Fabry, de Gaucher y el de Sly. El 80% de estos males son genéticos, otros son cánceres poco frecuentes, malformaciones congénitas o padecimientos tóxicos e infecciosos.
Se dice que algunas afecciones son tan poco frecuentes que el costo del desarrollo y la puesta en el mercado de un fármaco destinado a establecer un diagnóstico, prevenirlas o tratarlas, no podría amortizarse con las ventas previstas del producto. La industria farmacéutica es poco propensa a desarrollar dichas medicinas en las condiciones normales del mercado, por esta razón a estos insumos se les denomina "medicamentos huérfanos".
"Esta carencia de fármacos se debe a que no se quiere pagarlos, porque a alguien no le importa que se esté muriendo esta población con enfermedades raras, porque alguien es absolutamente indolente y negligente ante este tema, y esto hay que cambiarlo. No puede ser que nada más algunas personas decidan por la salud de millones sólo porque el medicamento es de alto costo", comenta David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) y del Proyecto Pide un Deseo México, una asociación de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal.
Ellos y sus familiares conforman un grupo de mexicanos decididos a lograr que todos los enfermos lisosomales tengan su tratamiento de reemplazo enzimático para enfermedades raras como Gaucher, Fabry, Pompe, Shire, Genzyme y Biomarin.
"Yo quisiera saber qué pasaría si alguno de nuestros funcionarios importantes de Salud o de la Presidencia de la República tuviera un hijo con un padecimiento poco frecuente, o enfermedad rara. Hay muchos casos de cánceres, de enfermedades poco frecuentes, metabólicas y genético degenerativas para las cuales hay que buscar los medicamentos en el extranjero, pues en México no los hay", señala David Peña.
"Hace falta una mayor asignación de recursos que ayude a la prevención, diagnóstico y seguimiento de estos males, así como en la elaboración de políticas públicas que garanticen su atención pertinente y la calidad de vida de los pacientes; por ejemplo, más de 2 millones de connacionales padecen la enfermedad de Chagas y ningún laboratorio en territorio nacional produce la medicina para su tratamiento", explica Peña Castillo, padre de Paulina y David, quienes enfrentan esta condición, ambos nacieron con la enfermedad de Gaucher.
Existe además un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las enfermedades raras que debe mejorarse. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos, de hecho, no había ni siquiera una política ni programas de investigación científica en este campo hasta hace algunos años.
8 AÑOS PARA EL TRATAMIENTO
La sicóloga Paulina Peña Serrano ha crecido y aprendido a controlar con medicamentos uno de estos padecimientos inusuales: La enfermedad de Gaucher, de almacenamiento lisosómico o lisosomal, aunque sus padres recorrieron un largo camino para llegar a un diagnóstico certero.
En su caso la metamorfosis desde pequeña fue evidente hasta que se detuvo. Paulina no produce una enzima que se encarga de desdoblar una serie de lípidos que están a nivel celular. Al nacer, sus células comenzaron a engordar y a colocarse en órganos blandos como su hígado, y su bazo engrandecidos. Cuando niña tenía un enorme vientre, fatiga extrema y fuertes dolores óseos y musculares.
Sus padres tardaron cuatro años en llegar a un diagnóstico para ella y 11 años para encontrar un tratamiento. Al principio los médicos diagnosticaron leucemia por la afectación que presentaba a nivel de sangre y plaquetas, después detectaron hepatitis por el daño que presentaba su hígado; pronosticaron también que tendría sólo un año de vida por delante.
Hasta que finalmente un médico del Instituto Nacional de Pediatría (INP) dio con el diagnóstico certero y descubrió que Paulina presentaba la enfermedad de Gaucher, uno de los padecimientos extraños para los cuales en su momento no existía tratamiento en nuestro país.
Hoy Paulina es sicóloga y titular del Servicio de Información, Orientación y Psicología (SIOP) de Federación Mexicana de Enfermedades Raras, y acaba de recibirse con mención honorífica por la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional Autónoma de México, con la tesis "Diseño de un modelo de atención sicológica integral para pacientes con enfermedades raras a través del uso de las nuevas tecnologías de la información y la comunicación (TICs)".
Patologías extrañas
-La enfermedad de Gaucher. Es una condición heredada que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Puede provocar una gran variedad de síntomas. Afecta a aproximadamente 30 mil personas en el mundo.
- Síndrome de Stoll-Kieny-Dott. Aparece en la etapa neonatal. Se caracteriza por arritmias cardiacas (se manifiesta como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales).
- Síndrome del metilmercurio fetal. Es un conjunto de síntomas que pueden observarse en el feto o en el recién nacido cuando la madre se ha expuesto a cantidades excesivas de metilmercurio durante su embarazo.
- Onfalocele. Se caracteriza por una hernia grande de la pared abdominal, centrada en el cordón umbilical. Incluye: Malformaciones craneofaciales y cardiacas o anomalías cromosómicas.
- Síndrome de Aase. Es hereditario, es una anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
- Síndrome de Brunner. Es una enfermedad genética con sólo cinco casos citados en la literatura, todos ellos desarrollados en varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se manifiesta por una agresividad impulsiva.
- Síndrome del cabeceo. También llamado de "asentir con la cabeza", es reciente y poco conocido que se registró en Sudán en la década de 1960. Es fatal, provoca una discapacidad física y mental que sólo afecta a niños, normalmente de entre 5 y 15 años.
- Síndrome de Claude Bernard-Horner. Es causado por una lesión del nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas, párpado caído y sequedad facial.
- Síndrome de Donohue. Es extremadamente raro, su nombre se deriva del hecho de que quienes lo presentan tienen rasgos de gnomo.
