Esta enfermedad se presenta cuando un paciente no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. (EL SIGLO DE TORREÓN)
Crear conciencia y dar a conocer la Enfermedad de Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos, se reflexionó en el Día Mundial de este padecimiento, que según la doctora Kena Pastrana, Gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México y la genetista Joanna Delgado de la asociación Infogen México, se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias: siendo la tipo 1 la que está presente en el 95 por ciento de los casos, la tipo 2 en el 1 y la tipo 3 en el 4 por ciento.
Según las especialistas pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40 mil a 60 mil, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.
“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad, en primera instancia, ante la presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados por un médico, es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos o genetistas para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico” comentó la doctora Pastrana de la compañía biofarmacéutica.
ENFERMDAD HEREDITARIA
Este padecimiento es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde un paciente no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
La enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre. Además de consecuencias en la calidad de vida de estas personas e incidiendo de forma desfavorable en su estado emocional, siendo estas dos prioridades, ya que las personas que la padecen presentan dolor óseo y fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.
Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos en el diagnóstico precoz y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.
Las especialistas aseguraron que además de la orientación por parte de un profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de esta enfermedad.
“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente, también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida”, comentó la doctora Joanna Delgado de la asociación.
