Logro. Así es el desarrollo de embriones después de la coinyección de una enzima correctora de genes. (EFE)
Un equipo internacional logró por primera vez, mediante la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que padece una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita de atletas.
La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, se aplicó en la etapa más temprana del desarrollo embrionario para corregir el error, lo que evitaría su transmisión a generaciones futuras.
Los autores, que publicaron los resultados ayer en la revista científica británica Nature, aseguraron que cumplieron con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de EU pues los experimentos se realizaron en centros de ese país.
Los científicos, entre ellos el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk Jun Wu, Californi, recalcan que son resultados prometedores, pero preliminares y que es necesaria mucha más investigación para evitar efectos no deseados.
También participaron en el estudio la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (EU), el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el laboratorio de ingeniería para la innovación de diagnóstico molecular BGI-Qingdao y Shenzhen (China). Es la primera vez que se publica un artículo sobre edición genética en embriones humanos llevado a cabo en EU, con unos resultados que prueban que el procedimiento es "más efectivo y seguro" de lo pensado, según explicó Izpisúa por correo electrónico.
A diferencia de trabajos anteriores, aquí se usa una metodología distinta, que favorece la generación de embriones sanos.
Para llevar a cabo los experimentos, se produjeron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3 (causante de la enfermedad).
Otra de las novedades es el momento en el que se usó CRISPR-Cas9, una técnica que permite cortar el genoma donde se quiere para después repararlo.
Para ello se aplican unas "tijeras" moleculares programables "hechas" de proteínas y pequeñas secuencias de ARN (ácido ribonucleico).
Fueron usadas de dos formas, administrándolas después de la fecundación, como en anteriores trabajos, y, antes, introduciéndolas a la vez que el esperma en el óvulo.
Esta última fórmula es la que provocó los resultados más sorprendentes, según los autores.
¿Qué es el sistema CRISPR-Cas9?
La herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 permitió que un equipo internacional pudiera corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la enfermedad hereditaria miocardiopatía hipertrófica.
De acuerdo con el portal yourgenome.org este método es más rápido, barato y más preciso que las técnicas previas de edición de ADN y tiene una mayor gama aplicaciones potenciales. Este sistema permite editar partes del genoma añadiendo o alterando secciones del ADN. Consiste en dos moléculas clave que introducen el cambio: una enzima llamada Cas9 y una pieza de ARN (ácido ribonucleico).
La enzima actúa como un par de "tijeras moleculares" que cortan las dos partes de ADN en una parte específica en el genoma, de modo que se puede agregar o remover información genética.
Por otra parte, la pieza de ARN es llamada guía porque está prediseñada con una secuencia con cerca de 20 bases de longitud que se sitúa dentro de un andamio de ARN más largo. Esta última conecta al ADN y la guía lleva a la enzima a la parte correcta del genoma. Esto permite que Cas9 corte el lado preciso en el genoma. La guía de ARN tiene bases de ARN que son complementarias a aquellas que son objetivo de la secuencia de ADN en el genoma. Cas9 sigue a la guía a la misma ubicación en el ADN y hace su corte en ambas cadenas.
