El descubrimiento de esta mutación pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis múltiple son hereditarias. (ARCHIVO)
Un equipo de investigadores en la Universidad de Columbia Británica y del Vancouver Coastal Health, en Canadá, ha descubierto el primer gen asociado al origen de la esclerosis múltiple.
El estudio, publicado en la revista Neuron, indica que el gen NR1H3 incrementa en un 70 % las posibilidades de desarrollar esclerosis múltiple y que la enfermedad podría ser hereditaria.
Según informó la universidad en un comunicado, para llevar a cabo el estudio los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la información genética de más de 2,000 familias canadienses.
Para llevar a cabo la investigación, dirigida por el biólogo y genetista español Carles Vilariño-Güell en colaboración con la profesora Dessa Sadovnick, se tuvieron en cuenta más de 4,000 muestras de pacientes con esclerosis múltiple y 8,600 de parientes consanguíneos.
Los investigadores localizaron la mutación en dos familias canadienses en las que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.
El descubrimiento de esta mutación pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis múltiple son hereditarias.
"Este descubrimiento es fundamental para nuestra comprensión de la esclerosis múltiple. Hasta ahora sabíamos muy poco sobre los procesos biológicos que dan lugar a la aparición de la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enorme para el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes, y no solo los síntomas", explicó Vilariño-Güell.
Los resultados podrían ayudar a encontrar terapias que incidan en el mismo gen o contrarresten los efectos perjudiciales de la mutación, y una investigación de la mutación en pacientes de alto riesgo permitiría un diagnóstico y un tratamiento antes de que los síntomas aparezcan.
Los resultados del trabajo también han demostrado que el aumento de los niveles de vitamina D ayudan a prevenir la enfermedad.
