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Insomnio familiar fatal

Ciclos mortales del sueño y la vigilia

Insomnio familiar fatal

Insomnio familiar fatal

María Elena Holguín

En su etapa más avanzada, esta compleja alteración genética está acompañada de alucinaciones, delirios, graves variaciones en la conducta y otros daños sistemáticos en el organismo de quien la padece. Sin medicamento que trate este trastorno, el individuo puede morir en meses.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurológica hereditaria que, aunque es poco frecuente, puede ser causa de muerte para el que la padece al cabo de unos meses o años. Este padecimiento se basa en una alteración genética compleja, en la que el paciente sufre un insomnio progresivo que no se puede tratar con fármacos, y que llega a alterar el funcionamiento del sistema nervioso central.

Fue conocido hasta hace apenas algunos años, a partir de que el neurólogo italiano Elio Lugaresi, la describiera en 1986 como una alteración permanente e irreversible del ciclo vigilia-sueño, caracterizada por la incapacidad para desarrollar un patrón fisiológico de éste.

Esta aportación fue de gran ayuda pues hasta antes de esa fecha, los médicos no lograban un diagnóstico apropiado y generalmente, se consideraba que quienes tenían esa afección padecían de alguna alteración psiquiátrica. Incluso, los antepasados de las personas afectadas fueron recluidos en manicomios y estigmatizados por la sociedad. Sin embargo, a diferencia de quienes tienen algún trastorno psiquiátrico, los individuos con insomnio familiar fatal no presentan enajenación mental y son plenamente conscientes de su deterioro progresivo.

CICLO NORMAL DEL SUEÑO

El sueño es un estado fisiológico muy necesario para la vida, el cual se caracteriza por la interrupción del movimiento en forma temporal, además de la capacidad sensorial y el estado de alerta. Durante este ciclo, se producen cambios en las funciones del organismo y se desarrolla una actividad mental, imprescindible para mantener el equilibrio físico y mental. Estas cinco fases del sueño podrían describirse brevemente de la siguiente forma:

• Fase uno: es la del sueño ligero, nada reparador, y las personas aún perciben sonidos y estímulos táctiles.

• Fase dos: el sistema nervioso bloquea las vías de acceso para la información sensorial, por lo que la persona se desconecta del entorno y esto facilita dormir. El sueño en esta fase es parcialmente reparador, por lo que no es suficiente para un descanso completo. En esta fase se ocupa el cincuenta por ciento del tiempo de sueño en el adulto. El tono muscular es menor que en la fase uno y desaparecen los movimientos oculares.

• Fase tres: un sueño más profundo (denominado Delta), donde el bloqueo sensorial se intensifica. Si el individuo despierta durante esta fase, se siente confuso y desorientado. En esta fase no se sueña, se produce una disminución del diez al treinta por ciento en la tensión arterial y en el ritmo respiratorio, y se incrementa la producción de la hormona del crecimiento.

• Fase cuatro: es la de mayor profundidad del sueño, con una actividad cerebral lenta; es importante para la recuperación física y psíquica del organismo. El tono muscular está muy reducido. No es la fase típica de los sueños, pero en ocasiones pueden aparecer. En esta fase es en la que se manifiestan alteraciones como el sonambulismo.

• Fase REM: Se denomina también sueño paradójico debido al contraste que supone la atonía muscular (relajación total) típica del sueño profundo, y la activación del sistema nervioso central (signo de vigilia y estado de alerta). En esta fase se presentan los sueños, en forma de narración, con un hilo argumental aunque sea absurdo. La actividad eléctrica cerebral de esta fase es rápida. El tono muscular nulo impide que la persona dormida materialice sus alucinaciones oníricas y pueda hacerse daño.

CAUSAS Y SÍNTOMAS

La causa del insomnio familiar fatal se encontró en la mutación de las proteínas denominadas priones, de la misma forma que ocurre con la enfermedad conocida como «el mal de las vacas locas».

En las enfermedades priónicas, estas proteínas rompen con el equilibrio celular y desencadenan más priones incrementando el depósito de la proteína priónica patógena en el cerebro. La mutación anómala se transmite al cincuenta por ciento de la descendencia, y uno de los principales rasgos es el insomnio no tratable.

Afecta a una persona de cada 33 millones. Se puede manifestar desde los veinticinco años o bien, hasta los ochenta, aunque lo más frecuente es que se presente alrededor de los cincuenta.

El insomnio familiar fatal se compone de cuatro etapas. La primera suele durar alrededor de cuatro meses; los síntomas incluyen un severo insomnio, ataques de pánico y algunas fobias. La segunda etapa puede durar unos cinco meses; los síntomas, aumento de ataques de pánico acompañados de alucinaciones.

Después de eso, el paciente entra a una tercer etapa en donde los síntomas antes mencionados se agravan; este período dura aproximadamente tres meses. La dificultad para dormir en esta etapa es tan grave que puede causar pérdida de peso extrema. La demencia y la nula respuesta a estímulos externos es propia de la última etapa del insomnio fatal, misma que tiene una duración promedio seis meses o más.

Además del insomnio progresivo, la persona comienza a manifestar alteraciones en el sistema nervioso autónomo, y en la tensión arterial y frecuencia cardíaca. Del mismo modo, aumenta la sudoración, el estreñimiento, además de alteraciones graves en el sistema urinario. El insomnio se acompaña por alucinaciones, delirios y alteraciones de la conducta durante la noche, mientras que el paciente se puede dormir durante el día de manera repentina.

Algunos trastornos de la conducta como ansiedad, desinterés por lo que sucede alrededor, además de la falta de concentración y somnolencia, pueden aparecer antes del insomnio.

Si bien la capacidad intelectual se mantiene, sí se reducen las capacidades de atención y alerta, y se presentan déficits de memoria. La pérdida de peso también es evidente y acompaña al deterioro de las funciones vitales. Con el paso de los meses, aparece descoordinación y alteraciones en el movimiento, mioclonías, temblor y dificultades para hablar.

DIAGNÓSTICO

Los antecedentes familiares son clave en el diagnóstico de la enfermedad, apoyado también por estudios de neuroimagen y una polisomnografía, prueba que mide los ciclos de sueño. Es a través de este estudio que se demuestra cómo en pacientes con insomnio familiar fatal, las diferentes fases del sueño, quedan reducidas a unos minutos. En la anatomía patológica, los que sufren de este padecimiento, presentan una atrofia selectiva en algunas zonas del cerebro, principalmente en el tálamo, así como la pérdida de neuronas.

Por desgracia, actualmente no hay un tratamiento efectivo ni un método de prevención una vez que se obtiene un diagnóstico genético. Ningún medicamento lo puede curar porque hasta ahora no existe. Los profesionales en el campo médico no han logrado encontrar una respuesta para evitar un desenlace fatal.

No obstante, es importante para los investigadores estudiar la composición genética de las personas con insomnio familiar fatal, a fin de atenuar, estudiar y buscar una probable cura para este padecimiento. Con la evolución de la tecnología existe la esperanza de que algún día se obtendrá una cura para este trastorno. Sin embargo, por el momento, el objetivo de la atención a los pacientes que sufren de esta condición es que mejoren su calidad de vida.

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