La galactosemia es una condición genética, en la que, el organismo es incapaz de metabolizar la galactosa, la cual es el azúcar contenido en los lácteos. INGIMAGE
Bajo peso, retraso en el crecimiento, vómito, llanto y gases estomacales, unos días después de que el bebé empieza a tomar leche pueden sugerir galactosemia, enfermedad que puede acarrear problemas irreversibles en el menor, informó el experto José Elías García Ortiz.
El especialista en Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, explicó que la galactosemia es una condición genética, en la que, el organismo es incapaz de metabolizar la galactosa, la cual es el azúcar contenido en los lácteos.
El investigador indicó que se trata de una patología que se hereda por ambos padres y éstos no suelen presentar manifestación clínica alguna, lo que hace difícil diagnosticarla en el bebé que esperan, antes de que éste nazca.
Resaltó la importancia de que los padres estén atentos a síntomas como los mencionados, ya que, el no detectar el padecimiento, puede ser consecuencia de complicaciones tan severas como: crecimiento del hígado (hepatomegalia), así como cataratas y retraso mental, entre otros.
Comentó que la galactosemia es poco frecuente, ocurre en uno de cada 60 mil nacimientos y para su diagnóstico se debe analizar una muestra de sangre del bebé, para, en caso de resultar positivo, iniciar el tratamiento de forma inmediata, el cual consiste en la eliminación de todas las fuentes de galactosa de la dieta del bebé.
Dado que hasta el 20 por ciento de los medicamentos contienen lactosa en sus fórmulas, y que alimentos como postres y cereales incluyen también galactosa, es muy importante eliminarlos de la dieta del bebé.
En estos casos, lo importante es sustituir la alimentación de quienes padecen esta afección, con productos hechos a base de soya, incluida la leche.
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal; sin embargo, las complicaciones a largo plazo, como déficit intelectual y falla ovárica, suelen permanecer en la mayoría de los pacientes.
Destacó que el IMSS Jalisco es el único en el país en ofrecer el diagnóstico de galactosemia a través del tamiz neonatal ampliado, que se hace a todo bebé que nace en sus hospitales.
Esta prueba idóneamente debe hacerse en los primeros cinco días del nacimiento, dijo el médico, para añadir que postergarla es exponer al recién nacido al riesgo de daño cerebral irreversible, en detrimento de su calidad de vida, pero también de la dinámica familiar e incluso social.
Eugenia Maravilla Medina recordó que cuando su hijo Roberto nació ella notaba que el pequeño lloraba mucho y que se le inflamaba el abdomen, dificultando inclusive que pudiera dormir tranquilo.
Fue a los tres meses y luego de haber cambiado de fórmulas lácteas, que finalmente le hicieron al niño estudios que permitieron diagnosticar no solamente galactosemia, sino otra alteración genética conocida como glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.
Luego vinieron cambios importantes en la alimentación, ya no le daba leche pero “también me entregaron una lista de medicamentos que sí podía darle al niño para no ponerlo en riesgo”, indicó la joven mamá.
Ahora Roberto tiene seis años y salvo algunas restricciones en su dieta, lleva una vida prácticamente normal, “yo le insisto mucho en lo que sí puede y no puede comer y a veces se brinca las trancas, pero en lo general está consciente, de que para no ponerse mal debe adaptarse a su dieta”, comentó.
