¿Eres tú o son tus genes?

La herencia es un tema que despierta interés no sólo en la comunidad científica, sino en todo aquel que desea conocer o explicar algunos de sus rasgos físicos y psicológicos. Estatura, tipo de cabello, complexión; pero también carácter y habilidades, además de la propensión a ciertas enfermedades, son cuestiones que a menudo se atribuyen a los genes. Lo cierto es que todavía falta mucho por descubrir en el ámbito de la genética, la buena noticia es que ya es posible distinguir aquellas características que son un legado de nuestros padres de las que son fruto de nuestros hábitos. Con ayuda de acreditados genetistas, le compartimos lo esencial a aprender en la materia.

“Sacó el carácter de su papá, igualito hasta en los gestos”. “Así de listo era yo cuando estaba en la secundaria, ¡puros dieces!”. “No es que no me cuide, sino que todos en mi familia somos gordos”. Frases como esas u otras por el estilo solemos escuchar muy a menudo a manera de explicación o incluso justificación de actitudes y características que poseen quienes nos rodean. Quizá usted mismo ha dicho alguna de ellas, convencido de que el lunar en su pierna izquierda es obsequio de su madre, el genio lo sacó de su padre y la facilidad con la que toca la guitarra es “cosa del abuelo”. Pero ¿está seguro?

A lo largo de la Historia, especialistas en diversas áreas de la ciencia han llevado a cabo cientos de estudios que buscan establecer la influencia de los genes como responsables no sólo de enfermedades, sino de rasgos y conductas en una persona y hasta en una comunidad entera. La tecnología y los recursos derivados de las investigaciones han generado un impacto profundo en el campo de la genética. El completo conocimiento de la localización, número, secuencia y función de cada uno de nuestros genes, ha permitido trazar un detallado mapa de estos. A su vez, ello ha rendido frutos de gran trascendencia como la identificación de los genes que presentan cambios o alteraciones capaces de producir cánceres, Alzheimer, Parkinson y otros padecimientos, favoreciendo su diagnóstico temprano.

Y por supuesto, hoy podemos distinguir con mayor certeza los mitos de la realidad en lo referente a nuestra herencia, y así saber cuáles de nuestras características hemos construido, separándolas de aquellas que simplemente “nos tocaron”. Lo invitamos a descubrirlo junto a nosotros; probablemente esta información será una valiosa herencia para usted y los suyos.

LOS GENES SOBRE LA MESA

Los genes se encuentran en los cromosomas y constituyen las unidades fundamentales de la herencia; son una secuencia de ADN y pueden tener mayores y menores efectos en las características humanas.

Cada gen tiene dos copias llamadas alelos, una de origen materno y otra paterno. Aún no se sabe con exactitud cuántos genes tenemos. En 2003 el Proyecto genoma humano (Human Genome Project), un estudio que se efectuó durante más de 10 años con el objetivo de secuenciar todo el ADN, concluyó que éste tiene aproximadamente 20 mil genes.

Aunque heredamos de nuestros padres exactamente la misma cantidad de genes, su expresión depende de si son dominantes o recesivos, así como de otra cuestión relativamente nueva en el estudio de la herencia, llamada ‘impronta o etiqueta genómica’, un mecanismo por el cual en ocasiones hay genes que sólo externan su copia paterna o materna; es lo que los especialistas llaman genes ‘apagados’ y ‘encendidos’.

Un gen dominante es aquel cuyo único ejemplar basta para que se manifieste una característica; este tipo de genes codifica o da instrucciones para la formación de las proteínas estructurales como colágena, elastina y otras. Por ejemplo a ellos se debe la capacidad para enrollar la lengua en U, o el lóbulo de la oreja despegado.

En cambio los genes recesivos necesitan de dos copias iguales para manifestarse; pueden permanecer ocultos durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Así pasa con el albinismo, el daltonismo o la fibrosis quística.

Cabe hacer un paréntesis para decir que el fenotipo es la expresión del genotipo (grupo de genes que tenemos). Está conformado por todas nuestras características físicas, bioquímicas y mentales, tales como el color de ojos y de piel, la talla, la inteligencia o la conducta.

Aunque los genes no pierden sus propiedades de dominantes o recesivos de una generación a otra, sí pueden cambiar en sus secuencias o mutar. Muchas de estas alteraciones afectan negativamente al organismo y son causantes de enfermedades genéticas como el cáncer o el síndrome de Down.

EL MUNDO Y TU HERENCIA

El medio ambiente puede influir notablemente en la expresión de los genes. Digamos que mientras estos proponen, es decir nos hacen susceptibles a desarrollar ciertas particularidades, el ambiente dispone y permite que se presenten o no.

A la cantidad de genes que interviene en la aparición de las características se le conoce como ‘heredabilidad’. Hay características 100 por ciento genéticas, su heredabilidad es absoluta, sin factores ambientales que influyan. Un ejemplo puede ser la acondroplasia, un tipo de anomalía ósea que condiciona la estatura baja. Mientras que en otras cuestiones el genoma no influye y por lo tanto existe una heredabilidad de cero, tal es el caso de los padecimientos infecciosos como la varicela.

Las características multifactoriales mezclan ambos aspectos, es decir la suma de la expresión de varios genes y el ambiente. Por ejemplo, el índice de masa corporal tiene una heredabilidad de 0.7, es decir, el 70 por ciento de los factores que lo condicionan es genético y el 30 por ciento ambiental.

La postura actual en Biología dicta que los genes por sí solos no pueden determinar un rasgo, debido a que no son suficientes de forma aislada. Se ha determinado que las condiciones externas pueden ser decisivas. Por ejemplo para la complexión de una persona, influye no sólo su ADN, sino la nutrición que recibe dentro y fuera del vientre.

En el caso de las malformaciones congénitas, para su estudio existe un modelo que se denomina ‘del umbral’, el cual muestra que cada uno de nosotros suma una serie de factores tanto genéticos como ambientales, y al llegar a un punto hacen que manifestemos una peculiaridad. A manera de ejemplo puede citarse el paladar hendido, en donde además de la carga genética influyen diversos elementos externos como la baja o nula ingesta de ácido fólico, o la diabetes materna.

Por otro lado más del uno por ciento de la población tiene polimorfismos: variantes en la secuencia del genoma que nos hacen susceptibles a una enfermedad pero no la causan. En otras palabras, si alguien está expuesto a factores ambientales pero carece de los de tipo genético, no despliega la característica; o al revés, si tiene todos los elementos hereditarios pero no se expone a un ambiente específico, el rasgo no se expresará.

¿Legado o ‘cosecha propia’?

En la medida en que ha avanzado su conocimiento, los genes humanos han ganado prominencia en el debate sobre si las cualidades que poseemos son heredadas o adquiridas.

Posturas como la del ‘nativismo psicológico’ favorecieron que durante mucho tiempo trataran de adjudicarse atributos físicos o comportamientos al efecto de los genes, asegurando que algunas creencias, preferencias de colores o aspectos de tipo moral son innatas o están fijadas en el cerebro desde el nacimiento.

Tal posición se contraponía con la del ‘empirismo’ o ‘tábula rasa’, donde se sostiene que el cerebro es una especie de pizarra en blanco y posee propiedades al nacer que le permiten aprender del entorno, mas no posee contenido tal como sostienen los nativistas.

Desde que se sabe que el funcionamiento de ambos factores interactúan en el desarrollo de un individuo, los especialistas de las ciencias del comportamiento consideran que en la actualidad ese debate ya no tiene sentido.

Como mencionábamos al inicio, en la vida cotidiana con frecuencia escuchamos afirmaciones sobre tales o cuales particularidades producto de la herencia. Hay quienes están convencidos de que su hijo ‘nació’ tan inteligente como ellos; que les han heredado a sus descendientes su habilidad para aprender idiomas o hasta las preferencias por una ideología política.

Hasta cierto punto, como sociedad hemos tratado de delegar en los genes la responsabilidad o consecuencias de una buena o mala educación, de hábitos nocivos o positivos. No obstante, hoy sabemos que los rasgos de comportamiento dependientes de lo que proveemos en la casa o la cultura no son hereditarios; es el caso del lenguaje que se habla o la religión que se practica. Mientras que aquellas características que reflejan algunos talentos y temperamentos subyacentes -como qué tan devoto, liberal o conservador es un individuo- sí son parcialmente hereditarios.

CONOCE AL ‘RESPONSABLE’

Probablemente alguna vez ha asegurado que tal o cual detalle de su fisionomía o personalidad está fuera de su control, convencido de que es “lo que le tocó en la repartición”; tal vez hasta haya reclamado o agradecido a sus padres por “la herencia”. Pero ¿le gustaría saberlo con certeza?

Suponemos que sí. Por ello, recurrimos a prestigiosos genetistas y les pedimos que nos ayudaran a entender qué cuestiones se han comprobado como hereditarias, cuáles no, y cuáles aún están en duda.

1. Personalidad

La personalidad no se hereda directamente, sino que hay una predisposición a desarrollarse en ciertos aspectos. Desde el punto de vista psicológico se dice que las características que conforman el biotipo (estatura, color de ojos o cabello) corresponden a un psicotipo o conjunto de propiedades psico-orgánicas que a corto o largo plazo, modularán la forma de ser de una persona; en otras palabras, aprendemos algunas actitudes como la capacidad de adaptación, la sensibilidad o el nivel de actividad, porque biológicamente estamos capacitados para ello.

Sin embargo, estudios recientes contradicen las conclusiones de investigaciones anteriores que habían dado un porcentaje mayor a la genética de la personalidad, pues aseguran que sólo entre el 10 y el 20 por ciento de nuestros rasgos están estrechamente relacionados con nuestros genes. Si partimos del “modelo de los cinco grandes” -considerado el más cercano al constructo de la personalidad- diremos que la mayor parte de las expresiones de extraversión, apertura, responsabilidad, amabilidad e inestabilidad emocional o neuroticismo, tienen muy poco que ver con el material genético.

2. Carácter

No hay genes del comportamiento. Sería más exacto referir influencias genéticas sobre las diferencias individuales en el mismo.

Los investigadores señalan que no es posible circunscribir un concepto tan complejo, en este caso la conducta humana, como consecuencia de un conjunto de genes. Sin embargo, existe un pequeño grupo de genes que ocasionan rasgos patológicos de la conducta como agresividad, automutilación, trastornos de la identidad sexual, entre otros. Pero esas genopatías no tienen relación alguna con un concepto de “genes de la conducta”. En todo caso, ésta se delimita por la intervención de diferentes genes, pero sumados a la interacción con factores ambientales, sociales, legales, geográficos y familiares, tienen una primordial importancia.

3. Piel

Los lunares son sitios en los cuales la melanina o pigmento de la piel se acumula, como resultado de procesos de migración de la célula. Así, algunos son genéticamente determinados, producto de la mutación que sufrió dicho gen, lo cual provoca la acumulación de melanina.

Otro caso es el de las pecas, que se heredan como dominantes bajo la influencia de un gen (F), aunque con la exposición al sol se hacen prominentes o se oscurecen.

Para el acné, en cambio, no se han encontrado factores de tipo hereditario; en todo caso lo que sí tiene que ver con la genética es el tipo de piel grasa, que suele mostrar tendencia a desarrollar dicha alteración.

4. Cáncer

Entre el cinco y 10 por ciento de todos los tipos de cáncer son heredados, aunque es más exacto decir que de una generación a otra se hereda el gen anormal que los provoca. Los genes juegan dos roles en este tipo de enfermedad: los llamados oncogenes son causantes de cáncer; se trata de formas mutadas de genes normales de la célula llamados protooncogenes, los cuales controlan el tipo y frecuencia con que la célula crece y se divide, provocando que crezca en forma descontrolada al mutar o ‘encenderse’.

Por otro lado, existen genes supresores de tumores, que reparan los errores en el ADN y detienen la evolución o crecimiento del cáncer, pero si no funcionan adecuadamente las células crecen en forma descontrolada, dando lugar al padecimiento.

Los cánceres de seno, próstata, ovario y colon, están considerados entre los tipos más relacionados con un historial familiar. Una mujer que tiene un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de seno, tiene el doble de posibilidades de presentar dicha afección, que alguien sin antecedentes familiares. Aun así, la mayoría de los casos de cáncer de seno, incluso en familiares directos, no son parte de un síndrome de cáncer familiar causado por una mutación génica heredada.

El síndrome heredado más común que aumenta el riesgo de cáncer de colon se denomina cáncer hereditario colorrectal sin poliposis (HNPCC) o síndrome de Lynch. La mayoría de estos cánceres ocurren antes de los 50 años.

La carga genética también ocasiona un alto riesgo de cáncer de endometrio, de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, encéfalo, uréteres y vías biliares.

5. Complexión

El peso corporal de los padres tiene una influencia muy importante en el de los hijos: hasta un 60 por ciento. Por ello lo más común es que las personas delgadas tengan descendientes con igual complexión, mientras que los hijos de individuos con sobrepeso suelen desarrollar esa misma complexión. De hecho, el peso corporal es una de las condiciones más estrechamente ligadas a factores de tipo genético, por encima de otras como las afecciones del corazón o el cáncer de seno.

Aun así, no todo es genética, pues al igual que en otros casos, influyen factores de naturaleza externa como los hábitos de alimentación y la actividad física.

En el caso de la obesidad, se han reconocido más de 30 características de origen genético que están directamente involucradas con el riesgo de sufrirla, incluso con efecto acumulativo. Muchas de ellas están asociadas con el cerebro, motivo por el que la saciedad varía de un sujeto a otro.

Uno de los genes identificados como causante de obesidad es el llamado OB, que se encarga de regular el apetito.

Los hijos de padres obesos tienen dobles posibilidades de desarrollar la misma condición, aunque eso no implica que estén sentenciados a ello. Una alimentación equilibrada y actividad física regular pueden hacer la diferencia.

6. Memoria

Aunque podemos nacer con facilidad para poner atención, utilizar el lenguaje y otros procesos que nos ayudan a tener una buena memoria, no llegamos al mundo con una óptima o mala capacidad de retención. No obstante, estudios recientes aseguran haber encontrado factores genéticos como origen de la habilidad de algunos para reconocer personas y lugares.

Muchísimos mecanismos de la memoria no han sido estudiados a profundidad. Lo que sí está identificado son los rasgos genéticos que confieren a las personas portadoras una predisposición al Alzheimer. El gen implicado mejor conocido es el de la apolipoproteína (apoE); los portadores poco frecuentes de un determinado genotipo de la misma tienen un riesgo superior al 90 por ciento de desarrollar la enfermedad.

7. Metabolismo

Cada una de las reacciones químicas del metabolismo que van a dar a los compuestos de nuestro organismo está decretada genéticamente. Las mutaciones del gen OB afectan directamente al metabolismo.

Casi la totalidad de los errores innatos del metabolismo se heredan de manera autosómica recesiva, cuando los padres son portadores de una mutación en una de las dos copias de un gen específico y son clínicamente sanos. El riesgo para los hijos de una pareja de portadores de un gen recesivo de una afección metabólica es de hasta un 25 por ciento.

En la actualidad se conocen alrededor de 70 enfermedades metabólicas de carácter hereditario, algunas de rara incidencia como la cistinuria, que se da en uno de cada 10 mil individuos.

En el mismo contexto, estudios practicados en roedores han demostrado que las mutaciones simples en los genes, impiden que sinteticen una enzima (la carboxipeptidasa) que ayuda a convertir la proinsulina en insulina, factor fundamental cuya carencia da lugar a la diabetes.

8. Estatura

La genética influye directamente en la talla de una persona, ya que la altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica, cuando múltiples pares independientes de genes tienen efectos similares y aditivos sobre una misma característica. No se sabe exactamente cuántos genes intervienen para estipular la estatura, aunque en 2010 científicos internacionales registraron un grupo de hasta 180 variantes genéticas que influyen en este factor. Los estudios apuntan a que una vez que se conozcan todos de los genes de la estatura, estaremos en condiciones de predecir la talla de los niños a través de un estudio genético, pues desde antes del nacimiento esos genes fijan lo que sucederá con la talla en los primeros 20 años de vida.

Por otra parte, el crecimiento final de una persona se puede ver afectado por cuestiones como la nutrición o el medio ambiente. Para que la estatura indicada por los genes se logre, la persona debe constituir tejido corporal permanente durante la etapa de crecimiento, a través de las hormonas y algunas sustancias químicas.

9. Pelo

El color de pelo oscuro es predominante sobre el claro; de hecho se dice que el cabello de tono pelirrojo está casi por desaparecer.

La calvicie es una condición heredada como resultado de un gen influenciado por el sexo, el cual es dominante en varones y recesivo en las mujeres, de ahí que haya más hombres calvos.

La aparición de canas está dominada por la genética y se manifiesta cuando el funcionamiento de los melanocitos (pigmentos que dan el color al cabello) comienza a decrecer; si los padres sufren de canicie lo más probable es que los hijos también lo hagan al llegar a la edad en que los progenitores presentan esta condición. La misma situación se da en cuanto al tipo y cantidad de cabello en una persona: de alguno de los padres, el hijo podrá heredar un cabello rizado o lacio, fino y escaso o fuerte y abundante.

10. Inteligencia

Después de casi un siglo de investigaciones sobre los mecanismos de herencia de la inteligencia, persiste la controversia sobre su origen genético o la interacción con factores ambientales.

Los estudios con gemelos y niños adoptados han demostrado que factores de ambiente familiar pueden tener efecto en el desarrollo del coeficiente intelectual (IQ) durante la niñez; pero en la adolescencia esa relación desaparece; dicho de otro modo, se ha concluido que conforme aumenta la edad, van dominando los genes de un modo creciente. Investigaciones realizadas en personas mayores de 60 años dejan entrever que el coeficiente intelectual es hereditario hasta en un 80 por ciento. Otros estudios difieren de esta postura porque incluso, ponen en duda la ‘realidad’ del concepto, es decir, que las propias investigaciones no han definido qué es exactamente la inteligencia.

11. Depresión

La carga genética no es completamente determinante para que alguien sufra depresión, pues para que ésta se manifieste es necesario que también intervengan elementos en el ambiente externo y el entorno social.

Sin embargo, los genes sí juegan un papel en este renglón. Gracias al Proyecto genoma humano se están conociendo y describiendo múltiples genes involucrados en la codificación de receptores neuronales o enzimas que participan en la síntesis o degradación de los neurotransmisores. Estudios recientes apuntan que el riesgo de sufrir una depresión surge de la familia y depende de mecanismos genéticos que aún no están plenamente identificados, pero que refieren cierto tipo de temperamentos para llegar a desarrollar esta condición.

12. Diabetes

Se han encontrado más de 60 alteraciones genéticas por las que se da intolerancia a la glucosa y en otros casos, diabetes clínica.

La diabetes surge de un gen recesivo y puede afectar a toda una familia, pues existe un riesgo de probabilidad de hasta el 50 por ciento si los dos padres sufren diabetes tipo dos; del 40 por ciento cuando un padre es diabético y también lo es un primo de primer grado, mientras que cuando solo uno de los progenitores o los abuelos son diabéticos, el riesgo o nivel de probabilidad es superior al 20 por ciento.

Desde luego, el riesgo de ser diabético es siempre mayor conforme la predisposición genética va de la mano con una dieta inadecuada y el sedentarismo.

13. Habilidades

No existen estudios que demuestren la influencia genética en el gusto ni la aptitud para tocar instrumentos musicales, destacar en algún deporte, pintar, escribir o mostrar facilidad para las matemáticas o el aprendizaje de idiomas.

La postura de los especialistas al respecto es que todas las habilidades se adquieren de acuerdo al medio ambiente en el cual se desarrolla cada individuo, así como al nivel de acceso que se tenga a esa clase de actividades.

14. Adicciones

El consumo de alcohol o drogas surge de la interacción entre factores genéticos y ambientales.

Rasgos heredables como la sensibilidad a una sustancia o el metabolismo de una droga pueden influir entre un 30 y hasta en un 70 por ciento, según algunos autores. Esta afirmación se sustenta en algunos estudios practicados en niños adoptados cuyos padres biológicos tenían antecedentes de abuso de drogas.

En el caso del alcoholismo se considera que el 98 por ciento de los hombres bebe, pero de éstos sólo el 10 por ciento desarrolla una adicción y esa fracción corresponde a quienes tienen la carga genética.

15. Hipertensión

La mitad de los casos diagnosticados corresponden a pacientes con referencias de la enfermedad en parientes de primer grado. Existe un número indefinido de genes que intervienen o condicionan a una persona a desarrollar este padecimiento, aunque como en otros casos de herencia multifactorial, también tiene que ver el medio ambiente: estrés, alimentación, actividad física y en el caso de las mujeres la condición hormonal.

Estudios recientes practicados en nuestro país apuntan que los mexicanos tenemos tres veces más posibilidades de desarrollar hipertensión en comparación con habitantes del resto del mundo, debido a la combinación de cuatro genes heredados desde la época prehispánica (A6, C4072, C6309 y G12775), que sumados a los estilos de vida del grueso de la población, en los que resalta el excesivo consumo de sal, agravan el riesgo.

¿Y QUÉ HACER CON LA HERENCIA?

La investigación genética está construyendo un enorme listado de beneficios para la salud y ello debe destacarse como uno de los más importantes descubrimientos y herramientas del siglo XXI.

Sin duda, resulta esencial conocer cuáles características de nuestra persona corresponden a los genes, saber diferenciarlas de aquellas que son adquiridas o que bien han sido o son influidas por otros factores. Esta información puede ser decisiva, y servir como punto de apoyo que nos permita hacer ajustes positivos en nuestra rutina. De este modo, si debido a nuestro legado genético tenemos propensión a la obesidad o la diabetes, podemos entender la necesidad de llevar hábitos más saludables a fin de no desarrollar esas enfermedades. O si algún pariente ha sufrido depresión, estaremos más al pendiente de nuestro estado emocional, para en su caso acudir con un especialista. Y si en nuestra familia hay historial de cáncer, sabremos que para nosotros es preciso ser más rigurosos con los exámenes preventivos.

Recuerde que la herencia tiene un peso muy fuerte para definir quiénes y cómo somos. Pero en gran parte de los casos, la palabra final la tenemos nosotros, con los hábitos que adoptamos y las decisiones tomadas.

Fuentes: Doctor en Biología Molecular e Ingeniería Genética Andrés Hernández García, especialista en Genética Médica; Médico Genetista Laura Gabriela Flores, miembro del Consejo Mexicano de Genética, A. C.