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La enfermedad “de cristal'

La osteogénesis imperfecta provoca múltiples fracturas en el cuerpo del paciente

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Isabel Ampudia

La osteogénesis imperfecta o huesos de cristal, es una enfermedad genética que se caracteriza por una alteración ya sea en la formación o producción de un material muy importante para el organismo que se llama colágena.

Según explicó Víctor García Olmos, endocrinólogo pediatra del Hospital del Niño de Saltillo, la colágena es un material que utilizamos en el organismo como estructura entre las células y es base en una parte muy importante de la estructura de los huesos.

Al estar mal formada y tener una alteración en una colágena específica que se llama colágena tipo 1, la característica es que van a tener niños con una facilidad muy alta para fracturarse en situaciones que normalmente no le produciría ningún problema: sufrirían fracturas múltiples.

Tipos de osteogénesis y sus características

Hay muchos tipos de osteogénesis imperfecta, y la más grave es la tipo 2, la cual es incompatible con la vida.

“Son niños que es tan severa la mal formación de su colágena que se fracturan desde el útero, desde que se están formando dentro de la pancita de mamá, empiezan a tener fracturas en brazos, piernas, torax, y les ocasiona la muerte dentro de la madre. Hay otros tipos de osteogénesis imperfecta que no son tan severas e incluso pueden llegar a la edad adulta, es una gran gama de enfermedades”, manifestó.

Indicó que la característica principal de estos pacientes, la que más se menciona y es bastante frecuente con ellos, es que la conjuntiva, que es lo blanco de los ojos, es de una coloración azulada.

La segunda característica es que tienen lo que se le llama fracturas patológicas, no es que sean normales, pero son niños que se pueden fracturar por ejemplo al caminar o por una caída de su altura que para un niño normal es lo de todos los días; además de tener historial de fracturas múltiples en piernas, luego en el brazo, después en el cráneo.

Causas y tiempo de vida

El endocrinólogo destacó que esta enfermedad no tiene nada que ver con la alimentación ni con algo que hiciera mal la mamá, es una enfermedad en los genes.

“El gen que produce la colágena tipo 1 está alterado, entonces no hay nada que se pueda hacer ni para prevenirlo ni para nada, no se sabe porqué a algún niño le tocó tener esa enfermedad, es algo que ya tenía en su formación, la herencia es muy grande, se llama herencia autosómica dominante”, expuso.

Añadió que con uno de los padres que esté enfermo en el gen, lo va a heredar a los hijos y van a tener hijos enfermos; en otros tipos osteogenisis imperfecta si se requiere que ambos padres tengan el error en los genes.

Advirtió que esta enfermedad no se puede prevenir, pues obviamente si hay una persona que tiene osteogénisis imperfecta y tiene un hijo, el riesgo de que la presente es muy elevado porque la herencia es dominante.

No obstante, afirmó que el tiempo de vida depende del tipo y de la severidad con la que se presente, así como del tratamiento que se les dé, normalmente suele ser más corta su vida.

“Esto porque al tener fractura en los miembros les va a ir impidiendo caminar bien, pueden terminar en una silla de ruedas; y luego las fracturas en los brazos ya no les permite una buena movilidad y al no tenerla, aumenta el riesgo de infecciones”, apuntó.

Y es que una persona que no se mueve, que está todo el tiempo acostada, aumenta la posibilidad de infecciones respiratorias, y eso es lo que les lleva normalmente a fallecer: la incapacidad.

Sin embargo, una persona que se cuida, que lleva bien su tratamiento, que no ha tenido malformaciones por fracturas frecuentes, puede vivir un poco más de tiempo.

Recalcó que el tiempo de vida puede ser desde que mueran en el útero en los casos más severos, y en los más leves pueden llegar a edad adulta.

Estadísticas y tratamiento

El especialista declaró que la osteogénesis imperfecta está considerada dentro de las enfermedades raras. A nivel mundial se considera que uno de cada 20 mil recién nacidos tienen osteogénesis imperfecta.

En México no hay una estadística y menos en Coahuila, sin embargo se estima que las cifras son similares a las ya en mención. En el Hospital del Niño se presenta uno o dos casos al año aproximadamente.

“El tratamiento como primer punto es la rehabilitación, que los niños muevan y ejerciten sus miembros, piernas y brazos para que tengan fortaleza en las piernas y no tengan tanta discapacidad si es que tuvieron algunas fracturas, por otro lado los medicamentos se llaman antiresortivos”, aseveró.

“Nosotros estamos todo el tiempo sacando calcio de los huesos para utilizarlo en otros lados, y este medicamento sirve para evitar que tomemos ese calcio de los huesos y de esta manera disminuimos en cierto grado las fracturas en los niños”, dijo.

Finalmente manifestó que casi en todos los sistemas de salud, ya sea IMSS, ISSSTE o Seguro Popular, tienen el tratamiento para la osteogenesis imperfecta, una vez que se les diagnostica esta enfermedad se les brinda el tratamiento de acuerdo al tipo que tengan.

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